一般看来，起源地于肾脏神经纤维驯铬细胞会的脑表现型性疾病被称作驯铬肉肿（phaeochromocytoma，PCC），而起源地于肾脏神经纤维以外的驯铬细胞会统被称作副脑节肉肿（paraganglioma，PGL），二者合成为PPGL。WHO将其起源地的归为脑表现型性疾病，而根据基本功能和驯铬特质的相同，PPGL可包含两类，一类为与介导的系统密切相关、具介导特特质、驯铬上色阳特质者（表皮激酶类递质），另一类为与副介导的系统亲密关系密切、具副介导特特质、驯铬上色阴特质者（不表皮激酶类递质）。 副脑节肉肿可起源地于浑身皆有，其中，胸背部驯铬细胞会起源地的副脑节肉肿，常常为激酶表皮M-，鳞状副脑节肉肿常常起源地于生殖细胞脑嵴民间组织的类似于脑矿物学感受器，如颈动脉体部、颈静脉、鼓室部和迷走脑副脑节，常常为激酶不表皮M-，位于颈静脉孔区的副脑节肉肿，又被称作颈静脉球肿、矿物学感受器肿、静脉球肿等。副脑节肉肿是一种有名病，古文献媒体报道PPGL出生率约为0.2%～0.6%，年患病率为2～5人/百万人，颈静脉孔副脑节肉肿占去鳞状的0.06%。各年龄阶段皆可患病，想像中最高峰患病期为30～50岁，不能引人注意的特质别差异。 PPGL具一定的表现型特质，占去35%～40%，表现型特质患儿患病年长，且多结膜，容易具静脉活特质激酶类递质表皮特点。此外，副脑节肉肿具一定的移出倾向，称之为恶特质。具激酶类递质表皮基本功能的PPGL，在流行病学上表现为想像中高皮质醇及其相关出血，如想像中高皮质醇发作时“头痛、抑止、多汗”新添征西，对流行病学确诊具最主要意义。无表现型性疾病基本功能的副脑节肉肿常常确诊较困难，常常因其他考量辨认出，如颈静脉孔区副脑节肉肿，患儿常常因显现出听力下降、声音嘶哑等身体状况而辨认出。 PPGL的用药首选移植手忍术用药，众所周知是散布结膜，值得指出的是，PPGL的忍术在此之前必需顺利完成确实的忍术在此之前准备好，以避免激酶表皮M-PPGL栅移植手忍术期显现出皮质醇大幅震荡而危及患儿生命。此外，根据结膜的右方和大小不一，可以选项血栓用药、MRI或联合用药。回顾特质深入研究北京天坛养老院脑外科7病房急诊的一则有多发副脑节肉肿病则有。病则有得来经首都医科大学附属机构北京天坛养老院特别委员会审核并保护。 1.病则有详述 患儿男特质，19岁，主因“辨认出颅内占去位特质病因9个年初，声音嘶哑2年初”重症以颈静脉孔区占去位特质病因出院。患儿因9个年初在此之前因“肺炎”；大CT健康检查辨认出背部出现异常常占去位，应予PET健康检查行浑身多发占去位（背部、颈静脉孔区），当地养老院；大背部移植手忍术用药，流行病学报告行副脑节肉肿。出院患儿深褐色瘦想像中高体M-，脑的系统查体行声音嘶哑，神经性及饮水再加有呛咳，余脑的系统查体全无引人注意出现异常常，皮质醇及运动速度但会常。专科查体时正中背部至会陈旧特质移植手忍术瘢痕。完善忍术在此之前健康检查，仅限于背部核磁共振及肾脏CT健康检查，的系统对皮质醇及运动速度等，未有及引人注意出现异常常。颈静脉孔区结膜静脉核磁共振健康检查行左边颈静脉孔区富静脉结膜（图1H）。胸部MR及CT健康检查结果显行颈静脉孔区占去位（图1A-D），应予想像中外侧入路手忍术忍术，忍术中全手忍术。忍术后患儿显现出一过特质神经性困难身体状况，应予鼻饲营养及骨髓移植用药，患儿恢复更进一步平稳，于忍术后1周恢复自主进食，声音嘶哑身体状况基本同忍术在此之前，主动及被动腹痛散射很好，皮质醇及运动速度平稳。忍术后MR结果显行手忍术某种程度情愿（图1E-G），随访三年初，患儿KPS90分，声音嘶哑病因未有减轻。 图1 颈静脉孔区副脑节肉肿A-C，MRI照相预设颈静脉孔区占去位，结膜（红色对角）位于左边颈静脉孔区，T2深褐色想像中高频率，可见静脉流空虹，增强照相可见结膜增强引人注意；D，CT孔隙照相，可见左边颈静脉孔区缩减（粉红色对角）；E-G；忍术后外科图像，结果显行全手忍术；H，忍术在此之前DSA核磁共振，可见富血供结膜（橙色对角）。 2.提问 副脑节肉肿是一类有名的脑表现型性疾病，具表现型特质和散布特质患病的特点。目在此之前看来，可包含两种类M-，一种为起源地于驯铬细胞会，具表皮激酶类递质基本功能，仅限于驯铬肉肿和部份表皮M-副脑节肉肿；另外一种为矿物学感受器细胞会起源地，不表皮激酶类递质。流行病学上颈静脉孔区副脑节肉肿多归入后者。浑身多发副脑节肉肿有名，常常为表现型病或表现型特质相关。 目在此之前看来，进行PPGL时有发生的主要表现型病可包含两大类，第一类为与假特质肺部频率管道相关，仅限于PHD2，VHL，SDHx，IDH，HIF2A，FH等，这些突变的变异加剧细胞会假特质肺部，从而抑止显现出富静脉特质相反，仅限于静脉内皮酪氨酸及抗原的降至等；第二类为涉及细胞会质频率传递信息管道出现异常常激活的表现型病，如PI3K/AKT及mTOR频率传递信息管道等，进行的时有发生发展。这些病因表现型病，往往产生相同的病症西，从而显现出相同的流行病学表现亚M-，如VHL表现型病可加剧vonHippel-Lindau病症西，患儿显现出浑身多发静脉母肉肿、肾透明肉肿及副脑节肉肿。 SDH（琥珀酸移出酶）相同亚基的变异在副脑节肉肿中较常常见，可深褐色显特质表现型，其A、B、C、D、AF2亚基变异分别称之为副脑节肿5、4、3、1、2M-，其中以SDHD变异最常常见，堂兄弟特质副脑节肉肿中SDHD变异率可超过87.1%。副脑节肉肿的用药首选移植手忍术用药。然而，对于表皮激酶类递质的副脑节肉肿，栅移植手忍术期风险更大，中华医该学会表现型性疾病该学会肾脏学组推荐除外鳞状PGL和表皮多巴胺的PPGL，其余患儿忍术在此之前服用α-抗原抗病毒花钱忍术在此之前准备好，以想像中高度集中皮质醇，超过皮质醇想像中高度集中标准。而对于非表皮激酶类递质的副脑节肉肿，忍术在此之前无需仔细指标，众所周知是皮质醇的系统对，防范漏诊。同时，由于病因具多发的特点，如有多发结膜，提议特质浑身外科健康检查。 本则有患儿经忍术在此之前准备好确认无皮质醇出现异常常，且背部移植手忍术已经确看来非激酶表皮M-副脑节肉肿，因此，可按照同样散布鳞状副脑节肉肿忍术在此之前准备好顺利完成，栅移植手忍术期及忍术中皮质醇等的系统对确认患儿结膜归入非激酶表皮M-。散布的颈静脉孔区副脑节肉肿，患儿常常住院于脑外科和耳鼻喉头颈外科，该病无需要与脑鞘肿或脑膜肿等相鉴别，经MRI、胸部CT孔隙照相机骨窗及静脉核磁共振健康检查，可辨认出在T1WI为等频率或再加想像中高频率，内有点状、条索状低频率虹，T2WI为想像中高低混杂频率，可见静脉流空成因，增强照相结果显行显著增强，可深褐色不皆匀增强。 CT照相结果显行实质特质结膜，区域内骨质可有断裂特质破坏。DSA健康检查可结果显行颈静脉孔区引人注意早期上色。本则有患儿颈静脉孔区的外科照相、DSA核磁共振皆预设为颈静脉孔区副脑节肉肿，忍术在此之前明确了确诊，忍术后流行病学肺癌。该患儿忍术后显现出一过特质神经性困难、声音嘶哑同忍术在此之前，考虑后组路脑损伤所致，忍术后随访更进一步中日益恢复，忍术后中共中央组织部MR行手忍术某种程度情愿，但仍无需曾一度随访观察。本组古文献媒体报道51则有颈静脉孔副脑节肉肿，平皆随访85.7年初，患儿获取很好的曾一度病状，且后组颅脑基本功能能日益获取代偿，患儿获取很好的曾一度病状。然而，对于该患儿有否为堂兄弟特质副脑节肉肿，其家人及姐的体检健康检查结果，仅限于胸部MR及背部核磁共振健康检查、皮质醇的系统对，皆未有辨认出出现异常常，考虑本则有患儿为多发副脑节肉肿，提议顺利完成突变的系统对，以早期辨认出堂兄弟特质表现型变异，早期用药，下降及性疾病造成的出血。 副脑节肉肿恶变及移出有名，古文献媒体报道低于10%，随处可见SDHB表现型病者，可；大PET浑身照相。一般来讲，患儿经移植手忍术手忍术结膜，可获取曾一度生存，众所周知是散患病则有，非全手忍术者可以考虑医学虹像，以获取更佳的病状。总结：副脑节肉肿归入有名性疾病，根据有否表皮激酶类递质可包含两类，病因无需要仔细忍术在此之前准备好，防范栅移植手忍术期皮质醇出现异常常震荡。对于颈静脉孔区副脑节肉肿，忍术在此之前DSA核磁共振有助于了解的血供及与区域内静脉的亲密关系。经不合理的用药，患儿病状更佳，但病因具表现型倾向，提议患儿积想像中；大突变筛查，早期辨认出结膜。 早期出处：王科,彭思宁,郝淑煜,李冲,冯洁,刚性伟,张俊廷,吴震.多发副脑节肉肿1则有报告并古文献期末考试[J].国际脑病学脑外科学杂志,2017,44(05):531-533.
