都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的不确定性...

2021-10-13 15:38:46 来源:
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你或许则会听却说过BRCA突变免疫,这种免疫与免疫性帕金森氏症和腹腔癌病症(HBOC)从外部系统性。但很多人都不想到,BRCA突变免疫不仅涉及到帕金森氏症和腹腔癌,成年显现浮现BRCA突变免疫的机率一样大,让给娶妻的机率也一样大。与针灸中则会的许多术语一样,“HBOC”的确切起源很难确定。它首次显现浮现在20世纪90年代要到期的科学古籍中则会,大约是比对BRCA1突变的时长。在依然的几十年中则会,人们将免疫性帕金森氏症和免疫性腹腔癌叙述为有所不同的并不一定,因为这些乳癌在兄弟姐妹中则会周围。BRCA1和BRCA2的辨认显现出使临床眼科医生能够将HBOC与特定的免疫缘故联络慢慢地。但当时,与这两个突变系统性的全系列乳癌已为不清楚。然而现在,这些不太有可能病症的中则会文名称已不合时宜。时的定名则会使不具具体来说的探测未提供给肥胖受到顾虑的的人和兄弟姐妹。7月3日登载在《Nature》上的一篇批评家中则会提到了这个问题。该篇文章作者、美国斯坦福大学针灸院实验室针灸顾问教授Colin C.Pritchard阐释却说:“像‘免疫性帕金森氏症和腹腔癌病症’这样的名称差错地暗示只有女同性恋器官才则会严重影响。”事实上,所有人都有可能受到有害BRCA1和BRAC2免疫的影响。据信,全球有1900数百人随身携带这些突变免疫。根据有所不同的一些人,每40到400;也则会就有1人有这样的免疫。Pritchard却说,BRCA1和BRCA2中则会的有害免疫确实则会编码与帕金森氏症和腹腔癌易感性系统性的蛋白质。但的人没有意识到的是,这些突变的免疫也则会使人容易患上灾难性的胃癌、胰腺癌和某种特性的癌症。然而,即使在女同性恋中则会辨认显现出了BRCA1或BRCA2突变免疫,她的成年配偶有可能也没有被提议去做反之亦然探测。例如,胃癌指南最近才来得取而代之推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard却说:“目前还没有在适当的时长为非常适合的一些人开展探测。一项针对美国34000名受访者调查样本研究辨认显现出,女同性恋接受BRCA1和BRCA2免疫探测的不太有可能是成年的10倍以上。然而,所有性别歧视都有相近的免疫率和相近的机则会将免疫免疫给他们的娶妻。Pritchard指显现出,即使人们接受了探测,他们也有可能没有意识到探测结果对自己或亲友并不一定什么。这种曲解的部分缘故是差错地并不认为这种免疫只则会从母亲让给女儿。被诊断显现出脑癌这种病症的成年有时则会向亲友隐瞒病情,以免受到歧视。然而,这些自已信息有可能有助于保护生命。例如,一个脑癌晚期胃癌的成年,如果他想到他的妹妹有BRCA1免疫,他可以来得要到的辨认显现出自己也有相近的免疫,这就可以修筑显现出来得有效的治疗选择。而且,他的娶妻应该被告知,有有可能从他们的父亲那里后继者这种免疫,并去开展反之亦然的探测。Pritchard却说:“‘免疫性帕金森氏症和腹腔癌病症’这个中则会文名称不太合适了。他提议用Mary-Claire King的名称为这种病症重取而代之定名。Mary-Claire King是最要到认识到乳癌可以通过单一突变免疫的免疫学家之一。她是斯坦福大学针灸院突变组科学和针灸教授,长时间倡导开展BRCA1和BRCA2免疫探测,以帮助预防乳癌导致的过要到幸存者。Pritchard也提到林奇(Lynch)病症,即免疫性非家兔性结膀胱癌病症(HNPCC)。当初许多临床眼科医生和研究者辨认显现出HNPCC这个名称不具误导性,它关联的四个4个突变免疫最容易导致膀胱癌,但也有可能发展显现出胎盘内膜癌、胃癌、腹腔癌和胃癌。Pritchard却说,当这种定名被证明太过局限时,它就被恢复了。Pritchard简要了将HBOC改为King病症的好处。从中则会文名称中则会去除性别歧视和乳癌特性的免疫将适应科学辨认显现出的演化成。在相近的DNA修复途径上,不具相近行为和致癌效应的免疫有可能与这种病症有关。一个取而代之的名称也将改善与高血压和大众关于该病症的解决问题。Pritchard并不认为,它可以帮助人们认识到,乳癌不太有可能病症发生在所有性别歧视,可以沿着父亲或母亲一方免疫,乳癌不太有可能并不受到限制乳房或腹腔。取而代之中则会文名称还有可能缩减在所有性别歧视中则会开展尽量探测的不太有可能。Pritchard还想要引发一场关于免疫不太有可能病症老旧中则会文名称的来得最常讨论。例如,一种本来与胃癌有关的免疫现在被辨认显现出则会缩减患某种特性帕金森氏症的几率,也则会缩减某些先天性病变,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇篇文章的目的是呼吁人们注意最简单且可操作性最弱的病症中则会文名称的重要性,以便来得好地阐释乳癌不太有可能突变对自已及其配偶的来得最常影响。
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